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2019年6月28日金曜日

慢性経過の脱力、手指の震え

70歳代男性, 肺炎で入院中だが, 朝の回診で手指の振戦と顔面の振戦に気づいた.

振戦は上肢の静止時振戦で, やや粗大.
顔面は下顎〜舌の振戦が強く, また舌の筋線維束性攣縮, 舌萎縮を認めた.

他には手のSplit hand(短母指外転筋(APB)と第1背側骨間筋(FDI)が強く痩せているのに,小指外転筋(ADM)が保たれている状態)、上腕、前腕、大腿、下腿の筋萎縮が目立ち, 病歴を確認すると3年前より階段の上り下りが困難となったということ判明.

深部腱反射は両下肢で消失.

ということから, ALSかと思われたが,
他の腱反射亢進や痙性歩行, 病的反射などの上位ニューロン症状は認められず.

さらに, 女性化乳房を認め, 背景に軽度の糖尿病も認められた.

さて, この疾患は?
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SBMA: 球脊髄性筋萎縮症. 別名Kennedy-Alter-Sun
・Androgen受容体遺伝子のCAG-repeatが誘因となる成人発症の運動ニューロン疾患
・男性のみ発症する
・アンドロゲン不全症(女性化乳房)や耐糖能障害, 脂質異常症を合併する下位運動ニューロン障害を生じる.
顔面, , 四肢近位部有意の筋萎縮, 筋力低下, 筋線維束性攣縮, 腱反射低下, 手指の振戦など認められ, 上位運動ニューロン障害は伴わない.

日本人のSBMA 223例の報告
(Brain (2006), 129, 1446–1455)
・筋症状は下肢から生じる例が多い
 上肢からも3割程度で認める
・血液検査ではCPK上昇HbA1cの上昇, T-Chol上昇

症状の出現するタイミング
・最も早期から出現するのは手指の振戦.
 その後脱力症状や構音障害, 嚥下障害など出現する経過となる.


CAG repeatsの数により, 発症年齢・経過も異なる.
Repeatが少ない場合は高齢発症となりやすい.


CPKAST, ALTは高齢になるに従い低下, 正常化.
若年では高値となりやすい.

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さて, この症例を経験して, 運動ニューロン疾患について大雑把に調べてみた.

運動ニューロン疾患は,皮質脊髄路,前角細胞,延髄運動核が単独, 複合的に進行性に障害される病態.
・下位運動ニューロンは脊髄前角〜運動神経
・上位運動ニューロンは皮質脊髄路〜脊髄
(Continuum (Minneap Minn) 2014;20(5):1185–1207)


(Continuum (Minneap Minn) 2014;20(5):1185–1207)

運動ニューロン疾患のスペクトラム
・先天性/後天性, 上位ニューロン/下位ニューロン/混合性 で分類される.
・最も多いタイプがALSであり, 上位・下位ニューロン双方が障害される. ALSは孤発性, 家族性双方ある.
・この症例であるSBMA(spinobulbar muscular atrophy)は先天性, 下位ニューロンの障害が主.
(Continuum (Minneap Minn) 2017;23(5):1332–1359.)

運動ニューロン疾患の鑑別
(Rev Neurol (Paris). 2017 May;173(5):320-325.)
筋萎縮や腱反射低下, 筋維束性攣縮, こむら返りなどが認められ感覚障害が乏しい患者で考慮する.
・まずは経過から鑑別する:
 急性(<4wk): GBSやAMAN, 感染症に起因するもの
 亜急性(4-8wk): Porphyria, 傍腫瘍性
・慢性, 進行性の経過では, 上位・下位ニューロンの評価, 他疾患の除外を行い, ALSやその類縁疾患を診断


(Continuum (Minneap Minn) 2017;23(5):1332–1359. )
身体所見は運動機能, 筋萎縮の有無, Twitching, こむら返りMyokymia, 腱反射の低下/消失の評価が重要
・振戦がある場合, 先天性疾患(SMA, SBMA)を疑うきっかけになる.
病歴では感染症, 放射線治療, 悪性腫瘍, 薬剤家族歴の確認も重要.
(Rev Neurol (Paris). 2017 May;173(5):320-325.)
・除外疾患として重要なものは代謝・栄養障害, 腫瘍性疾患, 免疫関連など

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一般総合内科医としてはALSを拾い上げることが重要と考えますが, それから先のALS以外の運動ニューロン疾患評価や鑑別も奥が深い.
今回の症例は大変勉強になりました.

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