振戦は上肢の静止時振戦で, やや粗大.
顔面は下顎〜舌の振戦が強く, また舌の筋線維束性攣縮, 舌萎縮を認めた.
他には手のSplit hand(短母指外転筋（APB）と第1背側骨間筋（FDI）が強く痩せているのに，小指外転筋（ADM）が保たれている状態)、上腕、前腕、大腿、下腿の筋萎縮が目立ち, 病歴を確認すると3年前より階段の上り下りが困難となったということ判明.
深部腱反射は両下肢で消失.
ということから, ALSかと思われたが,
他の腱反射亢進や痙性歩行, 病的反射などの上位ニューロン症状は認められず.
さらに, 女性化乳房を認め, 背景に軽度の糖尿病も認められた.
さて, この疾患は？
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SBMA: 球脊髄性筋萎縮症. 別名Kennedy-Alter-Sun病
・Androgen受容体遺伝子のCAG-repeatが誘因となる, 成人発症の運動ニューロン疾患.
・男性のみ発症する
・アンドロゲン不全症(女性化乳房)や耐糖能障害, 脂質異常症を合併する下位運動ニューロン障害を生じる.
・顔面, 舌, 四肢近位部有意の筋萎縮, 筋力低下, 筋線維束性攣縮, 腱反射低下, 手指の振戦など認められ, 上位運動ニューロン障害は伴わない.
日本人のSBMA 223例の報告
(Brain (2006), 129, 1446–1455)
上肢からも3割程度で認める
・血液検査ではCPK上昇, HbA1cの上昇, T-Chol上昇
症状の出現するタイミング
その後脱力症状や構音障害, 嚥下障害など出現する経過となる.
Repeatが少ない場合は高齢発症となりやすい.
若年では高値となりやすい.
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さて, この症例を経験して, 運動ニューロン疾患について大雑把に調べてみた.
運動ニューロン疾患は，皮質脊髄路，前角細胞，延髄運動核が単独, 複合的に進行性に障害される病態.
・下位運動ニューロンは脊髄前角〜運動神経
・上位運動ニューロンは皮質脊髄路〜脊髄
運動ニューロン疾患のスペクトラム
・最も多いタイプがALSであり, 上位・下位ニューロン双方が障害される. ALSは孤発性, 家族性双方ある.
・この症例であるSBMA(spinobulbar muscular atrophy)は先天性, 下位ニューロンの障害が主.
(Continuum (Minneap Minn) 2017;23(5):1332–1359.)
運動ニューロン疾患の鑑別
(Rev Neurol (Paris). 2017 May;173(5):320-325.)
筋萎縮や腱反射低下, 筋維束性攣縮, こむら返りなどが認められ, 感覚障害が乏しい患者で考慮する.
・まずは経過から鑑別する:
急性(<4wk): GBSやAMAN, 感染症に起因するもの
亜急性(4-8wk): Porphyria, 傍腫瘍性
・慢性, 進行性の経過では, 上位・下位ニューロンの評価, 他疾患の除外を行い, ALSやその類縁疾患を診断
・身体所見は運動機能, 筋萎縮の有無, Twitching, こむら返り, Myokymia, 腱反射の低下/消失の評価が重要
・振戦がある場合, 先天性疾患(SMA, SBMA)を疑うきっかけになる.
・病歴では感染症, 放射線治療, 悪性腫瘍, 薬剤, 家族歴の確認も重要.
(Rev Neurol (Paris). 2017 May;173(5):320-325.)
・除外疾患として重要なものは代謝・栄養障害, 腫瘍性疾患, 免疫関連など
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一般総合内科医としてはALSを拾い上げることが重要と考えますが, それから先のALS以外の運動ニューロン疾患評価や鑑別も奥が深い.
今回の症例は大変勉強になりました.
