成人における自己炎症性症候群の予測スコア

成人例の繰り返す発熱を呈する患者群において、成人の発症もありえる家族性地中海発熱とTRAPSの原因遺伝子であるMEFV遺伝子、TNFRSF1A遺伝子変異の存在を予測する因子を抽出し、329例でValidationを施行。

FMF、TRAPSの可能性を上昇させる因子は

発症年齢(OR 0.43)、

繰り返す発熱の家族歴がある(OR 5.81)、

発熱時に胸痛がある(OR 3.17)、

発熱時に腹痛がある(OR 3.80)、

発熱時に皮膚所見がある(OR 1.58)であった。

(Delivation, Validation: Int J Immunopathol Pharmacol. 2010 Oct-Dec;23(4):1133-41.)

(Validation: Int J Immunopathol Pharmacol. 2011 Jul-Sep;24(3):695-702.)

これらからスコアを作成

因子		スコア	因子		スコア
発症年齢	>60歳 51−60歳 41−50歳 31−40歳 21−30歳 11−20歳 <10歳	-2.315 -1.574 -1.110 -0.390 -0.261 -0.591 0	胸痛*	常にあり しばしば 時に なし	1.297 1.235 0.763 0
腹痛*	常にあり しばしば 時に なし	2.107 0.898 0.586 0	皮疹*	常にあり しばしば 時に なし	0.771 0.228 0.110 0
			家族歴†	あり なし	2.865 0

*発熱時の症状として認め、他の理由がない。†繰り返す発熱の家族歴。

スコア = -0.15 + [年齢] + [腹痛] + [胸痛] + [皮疹] + [家族歴]で計算

スコア≥-0.985で感度73%、特異度73%、LR+ 2.7、LR－ 0.37でFMFもしくはTRAPSの遺伝子異常がある可能性が示唆される。(Autoimmun Rev. 2012 Nov;12(1):10-3.)